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唐氏综合症的预防和发病率
在中国平均每20分钟就有一名患“唐氏综合征”的宝宝出生。由于知晓率低、担心筛查过程对胎儿有影响等原因，准妈妈往往对唐氏筛查不重视或产生种种疑虑，导致唐氏筛查的覆盖率低下。围绕此话题，本刊近日特别采访了相关妇产科专家。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妈妈都有可能生出“唐宝宝”。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾。
可怕的是，目前我国有超过万人遗传了唐氏综合征，其中仅上海就有2万人以上。对此，复医院产科张斌副主任医师表示出了担忧。专家表示，其实通过对孕妇进行孕早期的唐氏筛查完全可以及早诊断并发现该疾病。然而，即使在上海这样的大城市，这项筛查的覆盖率也不到25%。究其原因主要是由于准妈妈对唐氏筛查知晓率低以及担心唐氏筛查对胎儿有影响。
此外，即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈，在观念上仍存在种种误区：比如，很多孕妇认为，怀孕中期才可接受唐氏筛查。对此，张斌副主任医师指出，中孕期接受唐筛准确性其实不太高，一般只有六七成把握。如果能提早到孕早期做(怀孕10-14周)，不仅准确性更高，而且一旦发现后终止妊娠，对孕妇的危害也会越小。专家指出，由于唐氏综合征这种遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。目前现在最新的孕早期筛查能让孕妇在怀孕2个多月时就可知道宝宝是否可能患有唐氏综合征，准确性达9成以上，并给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果，降低对孕妇可能造成的损伤。专家进一步指出，早期筛查意味着早期发现并实现早期干预，能够帮助家庭更早的作出决定，降低风险。
唐氏综合症平均发病率为1/，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸(伸舌样痴呆之名由此而来)，耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，atd角增大，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点(参阅第十章)，趾球区胫侧弓状纹;腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育。
免疫功能低下，易患呼吸道感染;白血病发病率高于常人;精神发育迟滞或智力低下(mentalretardation,MR)是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。过氧化物歧化酶活性可增高约50%。目前尽管国内对35岁以上的孕妇，以及其它的一些高危孕妇常规要求进行羊水细胞染色体检查，对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
多年来，受传统医学教育的影响，国内一直把35岁的孕妇作为高危人群，直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断，但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查，不仅给孕妇造成痛苦，而且容易导致流产，更主要的是经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明，传统意义上35岁的高危人群并不存在，80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中，而且随着城市环境污染的加重，如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能，我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降，患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处，即是偶发的、任何人群都有可能。为此，普通孕妇开展大面积产前筛查已成为我国遗传学家共同努力的目标。
另外，由于羊水染色体检查受到多种因素的限制，以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查，而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右，即使全部做产前羊水染色体检查，仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生，另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿，为了防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。
目前西方国家普遍开展了唐氏综合征产前母血筛查。据英国的报道，实行唐氏产前筛查计划以来，唐氏综合征患儿的出生数下降了将近50%。如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断，有效防止和降低该类胎儿的出生，对于提高中华民族出生人口素质，促进国民经济的发展和社会稳定都是十分必要的。
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